Fragiele X

In 1943 werd een familie beschreven met een geslachtsgebonden (dat wil zeggen dat de aandoening vooral jongens treft), overervende vorm van mentale retardatie.

In 1969 werd ontdekt, dat dit syndroom gepaard ging met een eigenaardigheid van het X-chromosoom.

 

Wanneer cellen (bijvoorbeeld uit bloed of huid) van patiënten met het Fragiele-X-Syndroom worden gekweekt op een voedingsbodem met weinig foliumzuur, treedt in het X-chromosoom van een deel van de gekweekte cellen een breuk op aan het einde van de lange arm. Hier bevindt zich dus een “fragile site” een kwetsbare plek, waaraan het syndroom zijn naam ontleent.

In 1991 ontdekte men het FMR1 gen dat zich op die plek bevindt en de afwijking die het syndroom veroorzaakt.

Het DNA van dit gen codeert voor een deel van het FMRP eiwit, dat een belangrijke rol speelt in de hersenen.

DNA geeft die code aan door middel van de volgorde van vier chemische stoffen, A,G,C en T, die als letters in een alfabet fungeren. Reeksen van drie letters coderen telkens voor één bepaald aminozuur, één van de bouwstenen van een eiwit, dat dus opgebouwd wordt volgens de code van het DNA.

 

Bij het Fragiele-X-Syndroom is er een verandering ontstaan in het DNA van het FMR1 gen; de “letter” CGG heeft zich eindeloos gekopieerd en komt meer dan 230 keer achter elkaar voor (meer dan 230 “repeats”). Hierdoor kan het gen niet meer functioneren en treedt de stoornis op.

N.B. Ook bij de ziekte van Huntington doet zich dit voor: door een afwijkend gen op het 4e chromosoom ontstaat een abnormaal lange trinucleotide herhaling (CAG) op 4p16.3.
 

Het normale gen bevat tussen de 6 en de 55 “CGG –repeats".

Wanneer er tussen de 50 en de 200 “CGG-repeats” zijn (een "premutatie"), kan het gen nog functioneren, maar als het aantal repeats bij de vorming van de eicel toeneemt, wordt de mutatie doorgegeven en treedt het syndroom in de volgende generatie op.

Wanneer het FMR1-gen niet functioneert, zal er een tekort ontstaan aan het FMR1-protein, het eiwit waarvoor het codeert. Het ontbreken van dit eiwit lijkt er toe te leiden dat zenuwcellen te sterk reageren op bepaalde transmitters, met name glutamaat. Hiermee zal samenhangen dat de dendritische uitlopers bij het Fragiele-X-Syndroom afwijkend zijn.

 

Vrouwen hebben in iedere cel twee X chromosomen, mannen slechts één (en een Y-chromosoom). Bij vrouwen wordt in de meeste cellen één van de twee X-chromosomen inactief gemaakt. Daardoor is in de helft van de cellen een “gezond”X-chromosoom actief.

Vrouwen met Fragiele X hebben dus in de regel een veel minder ernstige handicap dan mannen en kunnen vaak een gezonde draagster zijn.

 

Mannen kunnen het beschadigde X-chromosoom alleen van hun moeder erven (van hun vader erven zij het Y-chromosoom).

Het patroon van gezonde draagsters, die aangedane zonen krijgen, heet “geslachtsgebonden” of “X-gebonden” overerving.

Een premutatie gaat niet gepaard met een verstandelijke beperking en kan generaties lang in een familie aanwezig zijn, zonder over te gaan in een mutatie. De overgang naar een mutatie van meer dan 230 repeats treedt alleen op bij doorgifte door een vrouw, die dan dus zelf in het geheel geen verschijnselen heeft.

 wikipedia

Engelse benen

Rachitis of Engelse ziekte is een botaandoening die ontstaat door een tekort aan vitamine D en calcium. De ziekte komt speciaal voor bij kinderen in de prille jeugd. Zonnen kan rachitis helpen voorkomen door aanmaak van vitamine D in de huid. Dit is een vitamine die ons lichaam zelf kan aanmaken.

De ziekte leidt tot een onvoldoende botvorming, met name de voorlopige groeizone in het botweefsel.

Sinds vitamine D wordt toegevoegd aan melk (in de VS) of aan margarine (in Nederland), komt rachitis vrijwel niet meer voor. Vroeger werd soms een hoogtezon gebruikt als behandeling tegen deze ziekte.

Dit is een vitamine die ons lichaam zelf kan aanmaken.

Engelsen spreken over 'rickets'. The origin of the word 'rickets' is probably from the Old English dialect word 'wrickken', to twist.

The Greek derived word "rachitis" (ραχίτις, meaning "inflammation of the spine") was later adopted as the scientific term for rickets, due chiefly to the words' similarity in sound.

 

Greek physician Soranus of Ephesus, one of the chief representatives of the Methodic school of medicine who practiced in Alexandria and subsequently in Rome, reported deformation of the bones in infants as early as the first and second centuries AD.

Rickets was not defined as a specific medical condition until 1645, when an English physician Daniel Whistler gave the earliest known description of the disease. In 1650 a treatise on rickets was published by Francis Glisson, a physician at Caius College, Cambridge.

O-benen

Foto: deerik

O-benen (medische term: genua vara) zijn een medisch verschijnsel bij de benen. Bij de knieën bevindt zich een knik zodat het scheenbeen naar binnen toe gericht is in plaats van licht naar buiten toe. De benen vormen zodoende een O-figuur.

O-benen zijn het tegenovergestelde van X-benen, waar de onderbenen te ver naar buiten gericht zijn.

Bij de geboorte hebben alle kinderen in zekere mate O-benen. Het scheenbeen en het dijbeen hebben een buitenwaarts gebogen vorm en de voetzolen zijn naar elkaar toegericht. In het eerste levensjaar verandert dat langzaam: het scheen- en dijbeen worden rechter, en de voetzolen draaien naar beneden. Tegen de tijd dat de kinderen beginnen te lopen zijn de benen zo gegroeid dat ze het lichaamsgewicht kunnen dragen.

Medische problemen aan het skelet, zoals rachitis of tumoren kunnen de groei van het skelet beïnvloeden, hetgeen resulteert in genua vara.

 

bron wikipedia

Plaatselijke verdoving (tandarts)

Sinds de jaren 80 is er een locaal verdovingsmiddel op de markt, dat onmiddellijk na toediening werkt, i.t.t. de oudere middelen die een minuut of tien moeten inwerken voor de arts aan een pijnloze behandeling kan beginnen. Het middel heet ultracaïne, is uitgevonden in de laboratoria van de firma Hoechst en wint wereldwijd meer en meer terrein - inmiddels onder een grote hoeveelheid verschillende merknamen, o.a. omdat het patent is verlopen.

 

Ultracaïne en alle clonen van ultracaïne worden in vrijwel iedere tandartspraktijk gebruikt, maar ook ziekenhuizen gebruiken het 'omdat het zo ontzettend makkelijk werkt'. Wanneer men bijv. voor een operatie onder algehele verdoving wordt gebracht, wordt locaal ultracaïne of een cloon toegediend om te voorkomen dat de pijnprikkel de patiënt uit de narcose haalt.

Ook de ruggeprik bij bevallingen wordt gedaan met dit middel. Opvallend is dat de producent dit middel voor ruggeprikken stilzwijgend uit de handel heeft genomen. (Overigens tot ergernis van de behandelaars in ziekenhuizen, die het daarom in eigen laboratorium laten namaken).

In de praktijk krijgt de patiënt nooit de bijsluiter van dit verdovingsmiddel te lezen, terwijl de bijsluiter toch vooraleerst vermeldt dat de gebruiker kennis moet nemen van de inhoud van de bijsluiter voor hij of zij het middel tot zich neemt. Op deze manier heeft de producent zich juridisch ingedekt (en is de arts feitelijk verantwoordelijk). Zou de patiënt de bijsluiter wel lezen, dan zou menigeen zich achter de oren krabben alvorens de arts het werk te laten doen.

Vanaf het moment dat een middel op de Nederlandse markt is, behoort een bijsluiter jaarlijks te worden ge-update.  Aangezien dit bij articaïne houdende locale verdovingsmiddelen is gerealiseerd (want de producent wil zich immers indekken), is er in de loop der jaren een waslijst van bijwerkingen in de bijsluiter van Ultracaïne ontstaan.

Ultracaïne en al haar clonen bevat de chemische stof 'articaïne'. Articaïne is opgebouwd uit o.a. thiopheen. In algemene zin kan men stellen dat articaïnehoudende verdovingsmiddelen schade aanrichten aan het zenuwstelsel.
 

***

 

Bron:

http://www.leefbewust.com/themas/verdoving_tandarts.html

 

Terese Grassi

In Memoriam Terese Grassi

Voor de (proef)dieren

1969-2010

Europese Unie: Dank u!

Epidemiologie

De prevalentie van een aandoening is het aantal zieken per duizend of per honderdduizend op een specifiek moment in de bevolking.

 

Een ziekte is zeldzaam, als deze bij minder dan 5 op de 10.000 mensen voorkomt.
 

Een hoge prevalentie van een bepaalde ziekte in een bepaald gebied betekent dat er veel mensen aanwezig zijn die aan die ziekte lijden.

 

Incidentie: het aantal nieuwe gevallen in een bepaald tijdvak.