Blindheid

Genetische oorzaak erfelijke blindheid ontdekt

Datum bericht: 14 juli 2014 Persbericht Radboud Universiteit

Onderzoekers van het Radboudumc en het Oogziekenhuis Rotterdam hebben een nieuwe genetische oorzaak ontdekt van kegel-staafdystrofie, een vorm van erfelijke blindheid. Het onderzoek is gepubliceerd in het genetische vakblad American Journal of Human Genetics.

Ons gezichtsvermogen wordt bepaald door de kegels en staafjes in het netvlies. Bij kegel-staafdystrofie sterven allereerst de kegeltjes af, waarna ook de staafjes steeds slechter gaan functioneren. Uiteindelijk leidt dit tot een ernstige vorm van slechtziendheid of zelfs blindheid.

Zoek de verschillen (en overeenkomsten)
Onderzoekers van de afdelingen Genetica, Oogheelkunde en Keel- Neus- Oorheelkunde (KNO) van het Radboudumc en het Oogziekenhuis Rotterdam onderzochten twee families met kegel-staafdystrofie met behulp van de zogenoemde next-generation sequencing-methode. Deze methode brengt alle genen van de betrokken patiënten in één keer in beeld. Met die gegevens zijn onderlinge verschillen en gelijkenissen op te sporen en kan soms ook het gen worden gevonden dat de ziekte veroorzaakt.

Controle via zebravis
Via deze nieuwe onderzoeksmethode ontdekten ze dat zeldzame mutaties in het POC1B gen de oorzaak van de kegel-staafdystrofie moesten zijn. De onderzoekers controleerden dit bewijs door de productie van dit POC1B in zebravissen te verstoren. En ook die werden vervolgens blind.

 ***

Commentaar

Ongegeneerd persbericht. 

Blijkbaar hebben vissen mensenogen. 

In ieder geval: therapie in geen velden of wegen. Nog beschamender.