Taaislijmziekte, volgens Ellen de Visser (Volkskrant)



Dit is Ellen de Visser. Zij schrijft elke week een groot verhaal in de Volkskrant over de medische wetenschap. Het zijn moderne sprookjes van Moeder de Gans. Het gaat namelijk niet over wat de geneeskunde doet, maar over wat ze niet doet. Maar wat ze ooit, misschien, in de toekomst wel zou kunnen doen. Soort van science fiction. Blijkbaar kun je geld verdienen met deze fantasietjes.

Deze keer ging het over taaislijmziekte. Ongeveer een hele pagina tekst, en dan volgen er nog eens zes grote kleurenfoto’s. Veel mensen in West-Europa zijn drager van deze erfelijke ziekte, maar zelden ook lijder. Het verschil zit erin dat bij de eersten het defecte gen wordt gecompenseerd door een goedwerkende kopie. Bij lijders werken beide kopieën (allelen) niet, zie het schema onderaan. De prognose voor deze patiënten is slecht. Soms kan alleen longtransplantatie uitkomst bieden.

De Visser begint de voorgeschiedenis pas in 1989, met de ontdekking van het verantwoordelijke gen op chromosoom 7. Bij wikipedia vind je veel meer, bijvoorbeeld dat de ziekte al 50 jaar eerder voor het eerst beschreven werd, t.w. in 1938. Je kunt daaruit concluderen dat we nog niet erg opgeschoten zijn.

Van 1989 tot 2002, schrijft De Visser, werd ingezet op gentherapie, maar ook op dit gebied: zonder succes.

Sindsdien is de focus verlegd naar het ontbrekende eiwit waarvoor het gen zou moeten coderen. En dan komen we dus in het heden. De Visser noemt (slechts) drie lopende onderzoeken. Het betreft:

1. Een medicijn dat de aflezing (transcriptie) van het DNA in de celkern repareert, waardoor het eiwit kan worden geproduceerd.

2. Een medicijn dat het wel geproduceerde, maar verkeerd gevouwen eiwit herstelt.

3. Een medicijn dat het eiwit repareert, zodanig dat de celmembraan doorlaatbaar wordt..

Uit 1 en 2 blijkt dat het gen soms wel voor het eiwit codeert maar dat het niet correct geproduceerd wordt. Of deze onderzoekingen ooit wat opleveren, daar kan De Visser geen zinnig woord over zeggen. In ieder geval doet ze geen moeite er in enig detail op in te gaan.

Onderzoek 3 heeft nu zowaar een medicijn opgeleverd dat in Amerika goedgekeurd is. Echter: nu staat al vast dat het middel in 95% procent van alle gevallen niet werkt!

Hoe dat precies zit, en of er een farmaceut is die er belangstelling voor heeft – ook daarover zwijgt ze stil.

Het lijkt me dus rijkelijk vroeg om hier te kunnen spreken van een ‘revolutie’, zoals De Visser ‘deskundigen’ graag nazegt. De vraag komt daarom weer op, zoals ongeveer bij elk stuk van deze schrijfster, welke krantenlezer – laat staan patiënt - hier nu wijzer van wordt.

***

bron: wikipedia