Sikkelcelanemie is een bloedziekte die vooral voorkomt in etnische groepen uit landen waar malaria heerst. Dit betekent dat de ziekte bijna alleen voorkomt bij negroïde mensen of het nageslacht van negroïde mensen, vooral van West-Afrikaanse afkomst, maar zij komt ook voor bij mensen van mediterrane afkomst, mensen uit het Midden-Oosten en van Indiase afkomst.
Degenen met de heterozygote afwijking hebben evolutionair gezien een grotere overlevingskans in malariagebieden. Dit komt doordat de malariaparasiet, die zich in een bepaalde fase in rode bloedcellen vermenigvuldigt, zich in bloedcellen met hemoglobine S minder makkelijk kan handhaven.
Onder normale omstandigheden komt de echte sikkelcelziekte alleen voor bij mensen die het afwijkende gen hebben geërfd van beide ouders. Dit is de zogenaamde homozygote vorm van de ziekte. In Amerika komt deze voor bij 1 op de 400 Afro-Amerikanen.
Ongeveer 8% van de Afro-Amerikanen is heterozygoot voor de ziekte, dat wil zeggen dat zij slechts van één ouder het afwijkende gen hebben ontvangen. Zij zijn (meestal) symptoomloze dragers van de ziekte, maar kunnen wel symptomen krijgen indien zij ook lijden aan andere ernstige ziekten.
Moderne ontwikkelingen hebben het mogelijk gemaakt dat de gemiddelde levensduur van deze lijders (in het westen) is toegenomen tot 46 jaar.
De anemie wordt behandeld met foliumzuur.
Sikkelcelcrises kunnen worden behandeld met:intraveneuze vochttoediening en eventueel antibiotica bij (verdenking van) infecties. Bloedtransfusies worden gegeven bij extreem lage hemoglobine-gehalten; vaak hebben deze mensen echter al meer bloedtransfusies gehad waardoor er antistoffen tegen verscheidene bloed-antigenen gemaakt worden. Hierdoor is het moeilijk een goede donor te vinden.
Ook is er bij frequente transfusies gevaar voor ijzerstapeling.
De genmutatie werd, meer dan 30 jaar geleden, aangetoond door Y.W. Kan en A.M. Dozy. (1978)
Desondanks: geen genezing mogelijk. Ook niet met gentherapie.
bron: wikipedia
Geen opmerkingen:
Een reactie posten