Puntmutatie

Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte. Een sikkelcel is een abnormaal gevormde rode bloedcel, wat veroorzaakt wordt door een puntmutatie: van glutaminezuur naar valine op de β-keten van het hemoglobine-molecuul.

Normaal hemoglobine bevat 4 polypeptideketens, waarvan 2 α-polypeptideketens en 2 β-polypeptideketens.

β-Polypeptideketens bevatten elk 146 aminozuurgroepen waarvan er bij sikkelcelanemie op positie 6 één vervangen is door valine.

De genmutatie werd, meer dan 30 jaar geleden, aangetoond en hoewel het defect dus minimaal is – met grote gevolgen - is de moderne geneeskunde zelfs niet bij machte deze ziekte te genezen. Alle kennis over menselijk genoom en gentherapie ten spijt. Alle dierproeven ten spijt.